EL MAL DE HARLEQUIN
Harlequin Ichthyosis
RYAN GONZALEZ ( E.E.U.U)
ADVERTENCIA:
Parte de este video tiene escenas fuertes si sos
de sensibilidad aguda,porfavor no lo abras.
Piel de Pez
El nombre ictiosis deriva del griego ichthys, que significa pez, y ha-
ce referencia a la semejanza del aspecto de la piel de estas enfer-
medades a las escamas de un pez. Se trata de un grupo muy hete-
rogéneo de enfermedades que tienen en común la presencia de
una piel escamosa, en ocasiones con grandes escamas separadas
por fisuras mientras que en otras la piel es sumamente frágil y pue-
de desprenderse con sólo tocarla.Se describieron por primera vez
en un tratado de Dermatología en 1808.Ryan González (EE.UU),
quien no sólo llegó a la vida adulta con ictiosis tipo arlequín; sino
que tiene una importante carrera como triatlonista.
LA FAMILIA BETTS Y DAVID KESELL
LUCY Y HANNAH BETTS
Bebé Arlequín
Estas hermanas tienen una enfermedad muy rara que provoca un
crecimiento anormal de la piel volviéndola rígida y gruesa por lo
que se agrieta. En el 2005 se descubrió el gen defectuoso y en el
2008 se publicaron nuevas alternativas de diagnóstico prenatal.En
24 horas, a Lucy y Hannah Betts les crece tanta piel como a un
cuerpo normal en 14 días.Cada mañana,se levantan a las 4:15 y se
bañan hasta dos horas para ablandar la piel y eliminar el exceso
que se produjo mientras dormían con una franela áspera.Luego se
colocan cremas para prevenir que se agriete e infecte;lo que se re-
pite cada pocas horas haciendo necesario cambios regulares de ro-
pas cada día. Un proceso que puede ser doloroso y que ambas
hermanas han experimentado, como un ritual de supervivencia,des-
de su nacimiento. Entre ellas, utilizan alrededor de 12kg de crema
especial cada 5 días.Con 21 y 18 años respectivamente en 2008,
las dos tienen una enfermedad llamada Harlequin Ichthyosis o icti-
osis "tipo arlequín".
http://www.clarin.com/diario/2008/05/16/conexiones/t-01672813.htm
CUATRO ARLEQUINAS:
Lara Bowen, Hannah Betts,
Dana Bowen y Lucy Betts (De izq. a der.).
¿Qué es Harlequin Ichtyosis?
La ictiosis tipo arlequín es una enfermedad de la piel extremada-
mente rara del grupo de las llamadas genodermatosis ( grupo de
dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos ). Es la forma
de ictiosis congénita más grave, se hace evidente ya desde el naci-
miento y debe su nombre al aspecto que tienen los recién nacidos
con la enfermedad, que recuerda a un disfraz de arlequín. Ictiosis
es el término médico que describe un grupo de enfermedades de
la piel, que se caracterizan por una cornificación (acumulación ex-
cesiva de grandes cantidades de escamas o células muertas) en la
capa superior de la piel.
DISFRAZ DE ARLEQUIN
Síntomas
Se caracterizan clínicamente por escamas visibles, que adoptan di-
ferentes patrones de distribución pudiendo ser localizadas o gene-
ralizadas e histológicamente ( histología es la parte de la anatomía
que estudia los tejidos que forman los seres vivos) por hiperquera-
tosis (hipertrofia, desarrollo exagerado, de la capa córnea de la pi-
el ), que suele estar asociada con algún grado de atrofia (disminu-
ción de volumen y peso de un órgano) de la epidermis. En algunas
variantes de la enfermedad se puede observar paraqueratosis,que-
ratosis pilosa y atrofia de las glándulas anejas. La gravedad de la
ictiosis oscila desde una sequedad leve, aunque molesta, a una se-
quedad grave con descamación que puede llegar a ser desfigurante.
LA FAMILIA BOWEN
Las ictiosis pueden ser hereditarias y adquiridas:
1.- Las ictiosis hereditarias son raras y por lo general aparecen du-
rante la infancia y se mantienen de por vida, siendo frecuentemente
formas de afectación leve y que tienden a mejorar durante los me-
ses de verano, aunque también pueden existir algunas formas clíni-
cas muy severas.Las ictiosis hereditarias se caracterizan por el gran
acumulo de escamas sobre la superficie cutánea y se clasifican en
función de criterios genéticos y clínicos.
http://www.sonoworld.com/Client/Fetus/page.php?id=1448
2.- Las ictiosis adquiridas aparecen asociadas a otras enfermeda-
des,sobre todo renales y pueden comenzar en cualquier época de
la vida, pueden constituir una manifestación precoz de algunas en-
fermedades sistémicas (lepra, hipotiroidismo, linfoma, SIDA). La
descamación seca puede ser fina y localizarse exclusivamente en
el tronco y las piernas, o ser gruesa y difusa.Las complicaciones
clínicas más importantes se producen a causa del fallo de la fun-
ción de barrera que la piel tiene en condiciones normales e inclu-
yen sepsis (infección o contaminación generalizada) y deshidrata-
ción que conducen a hipernatremia ( aumento anormal de sodio
en sangre ) y malnutrición. Los niños nacen con constricción mar-
cada de tórax y abdomen con las correspondientes dificultades
respiratorias y de alimentación. El pronóstico es malo,falleciendo
la mayoría a los pocos días o semanas del nacimiento.
PIEL EXTREMADAMENTE AGRIETADA POR LA SEQUEDAD
DiagnósticoEs posible el diagnóstico prenatal mediante ecografía, fetoscopia
(procedimiento mediante el cual se puede observar directamente al
feto dentro del útero, mediante el uso de un fetoscopio introducido
a través de una incisión bajo anestesia local) y amniocentesis (pro-
cedimiento obstétrico mediante el cual se extrae una pequeña canti-
dad de liquido amniótico para su posterior análisis).Aunque se ha
utilizado la biopsia (operación que consiste en extirpar en el indivi-
duo vivo un fragmento de órgano o de tumor con objeto de some-
terlo a examen microscópico) de piel fetal, realizada mediante con-
trol ecográfico, ésta es una técnica no exenta de riesgos que sola-
mente se debe realizar en centros muy especializados y teniendo en
cuenta la posibilidad de pérdida fetal que podría acontecer en un
sujeto sano.
Tratamiento
El tratamiento inicial se centra en atenuar el trastorno de la función
de barrera de la piel, mediante medidas de hidratación,tratamiento
antibiótico ante los signos precoces de infección y medidas de so-
porte respiratorio y nutricionales.Entre las medidas de soporte cu-
táneas, en el tratamiento de cualquier tipo de ictiosis,resulta útil re-
ducir al mínimo los baños,emplear, sólo en los pliegues cutáneos,
jabones que no contengan hexaclorofeno dado que los pacientes
presentan mayor capacidad de absorción y,por tanto, mayor ries-
go de toxicidad, aplicar dos veces al día emolientes, del tipo de la
vaselina simple, aceite mineral o lociones conteniendo urea o pro-
pilenglicol; esta aplicación debe hacerse sobre todo después del
baño mientras la piel está todavía húmeda y los productos se de-
ben dejar retirando el exceso mediante golpecitos con la toalla o
mantenerse como mínimo 10 minutos. Otras sustancias útiles inclu-
yen el gel de ácido salicílico al 5%, preparados con vaselina hidro-
fílica y agua a partes iguales,así como cremas que contengan ácido
a-hidroxi láctico, glicólico y/o pirúvico en diversas bases.
Documentación tomada del Blog sobre enfermedades
raras y Patologías poco comunes.
http://enfermedadesraras.wordpress.com/2007/12/04/harlequin-ichthyosis/
ADVERTENCIA
El video que están a punto de ver contiene escenas realmente fuer-
tes. ES EN SERIO, si son de sensibilidad aguda, por favor no lo
abran. Para quien desee continuar viendo, se hace la aclaración de
que ésto no es una burla, ni una broma cruel. La intención de éste
post es meramente informativa. Aclarado éste punto.
http://www.youtube.com/v/Fsacu_z_4o8&hl=en_US&fs=1
eress...TU
Pobress U.U
ReplyDelete