FIBRODISPLASIA OSIFICANTE PROGRESIVA (FOP) O ENFERMEDAD DE MÜNCHMEYER. PARTE 1 DE 3.

FIBRODISPLASIA OSIFICANTE PROGRESIVA
O ENFERMEDAD DE MÜNCHMEYER
FOP: una rara enfermedad genética que deja
a la persona atrapada en su propia "prisión ósea".
Los científicos de la universidad de Pensilvania (EEUU),
autores del estudio, establecieron que un gen mutante,
que afecta a las proteínas morfogenéticas óseas, que
controlan la formación y la reparación del esqueleto
cuando se daña, era el causante de la FOP.

La fibrodisplasia  osificante progresiva, es  una enfermedad extrema-
damente poco frecuente de  origen genético, caracterizada por la osi-
ficación progresiva del  tejido conectivo, que incluye el tejido múscu
lo-esquelético, fascias, ligamentos, etc., que  origina  la  total rigidez
de las áreas afectadas. Esto  lleva  a la inmovilización permanente de
las articulaciones, comprendiendo la columna vertebral, hombros, ca
deras, rodillas, codos, muñecas, mandíbula  y  tobillos, de  acuerdo a
un patrón evolutivo observado.

La progresión tiene un  alto grado de variabilidad interpersonal, pero
en general, hacia el  final  de la segunda década de vida, las personas
afectadas  suelen  ya presentar un grado de avance tal, que requieran
de asistencia permanente para la realización de las actividades cotidi
anas. La restricción  sobre las paredes del tórax que provoca la enfer-
medad, colocan  a  las  personas  en un creciente riesgo asociado con
problemas cardiopulmonares.

La anormalidad de la condición de FOP no se debe a la composición
del hueso heterotópico, sino en el lugar en el cual éste se localiza,por
esto, la alteración de la FOP se  encuentra  en la regulación ósea y no
en su estructura o composición. Si  bien esta condición es hereditaria,
tiene  una  muy baja incidencia, estimada en 1 en 2.000.000 de perso-
nas, debido  a que la mayor parte de los casos ocurren a partir de mu-
taciones genéticas espontáneas.

Sintomas

En el nacimiento: Un  rasgo  característico  de FOP que puede obser-
varse  en  el  nacimiento es la presencia de una malformación /acorta-
miento de los dedos  grandes  del pie. Los períodos activos se presen-
tan con inflamaciones del  tejido blando, que a menudo son calientes
y dolorosas. En un período posterior estas inflamaciones ceden y dan
lugar a la formación de hueso.

Primeras síntomas de brotes: aparecen generalmente en la primera
década  de la vida u ocasionalmente en la segunda, como respuesta a
algún traumatismo,o sin causa aparente y se manifiestan en tres fases:

1.inflamación importante de los tejidos blandos, a menudo caliente y
   dolorosa.
2.disminución de la inflamación y endurecimiento del área afectada            
   luego de unos días.
3.posterior osificación de la zona afectada.

Las áreas inflamadas (bultos preóseos), especialmente  aquellas loca-
lizadas en el tronco, ocasionalmente desaparecen de manera espontá-
nea. Sin embargo, más  frecuentemente  progresan a través de un pro-
ceso por el cual el cartílago madura formando hueso heterotópico.

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Evolución posterior: Esta  enfermedad tiene períodos asintomáticos
y períodos de actividad. La  evolución  de la enfermedad tiene al me-
nos dos posibles formas de ocurrencia:

Una evolución “natural”, cuya causa es aún desconocida, y se mani-
fiesta con períodos activos, seguidos  por otros de latencia, cuya dura
ción en ambos casos es indeterminada y con una gran variabilidad en
el  grado  de progresión tanto intra como interpersonal. Se ha identifi-
cado un patrón de progresión de la enfermedad que comienza afectan
do el cuello y  el tronco en la primera década de vida, y que continúa
en  los  brazos, cadera  y piernas en la segunda década. La mandíbula
suele afectarse posteriormente.

Otra forma de evolución es como respuesta a traumatismos físicos
que pueden ser golpes, cirugías, prácticas dentales e inyecciones intra
musculares, etc. de  los  que podría resultar, tanto la osificación del
sector afectado, como  el inicio de un brote inflamatorio de mayor es-
cala.

Situaciones que deben evitarse
Todo traumatismo físico, espontáneo  o  inducido y de diversa magni-
tud, tal como golpes o esfuerzos, cirugías para la remoción de huesos
heterotópicos, biopsias, inyecciones  intramusculares, anestesia o tra-
bajos dentales conducen a nuevos episodios de crecimiento de hueso,
que  pueden  estar  limitados a la parte afectada, o constituir el inicio
de un brote de impredecible alcance. Por esta razón, las personas que
padecen FOP deben extremar el cuidado físico tendiente a evitar trau
mas, teniendo en cuenta que  las propias limitaciones en la movilidad
incrementan los riesgos y la posibilidad de caídas.

Consecuencias para la persona afectada.

La osificación del tejido conectivo va conduciendo a la progresiva in-
movilización  de  las personas afectadas, que puede alcanzar la totali-
dad de su cuerpo, incluyendo  la mandíbula. Adicionalmente, las arti-
culaciones  pueden  quedar trabadas en posiciones diversas y es muy
frecuente observar severas escoleosis.Esto puede suceder en la niñez,
adolescencia o adultez, de  acuerdo a la agresividad con que la evolu-
ción  se  presenta  en cada individuo, sin que todavía se conozcan las
causas de la diferencia de comportamientos.

Todo esto conduce a que las personas afectadas queden inmovilizadas
y  requiriendo  de  asistencia  permanente para realizar hasta las más
mínimas actividades como la higiene personal.
Información del contenido:
http://www.fundacionfop.org.ar/

JOSE ANTONIO GOMEZ JIMENO ENFERMO
CON FOP, VILLAFLORES CHIAPAS,. MEXICO
http://www.youtube.com/embed/Cr-8wkyY2uM

Jornada FOP Qué es FOP parte I y II Delai
http://www.youtube.com/embed/yhP49y-1AwA
http://www.youtube.com/embed/lepeBAeyGco

Vivir con FOP Gisela
http://www.youtube.com/embed/B_LKn9OW4cA
Jornada FOP Viviendo con FOP GR avi
http://www.youtube.com/embed/RhFIagkpntY

Chica que no podía moverse Ashley Kurpiel - FOP
http://www.youtube.com/embed/tNmpzG3BAcM
Tyra Banks Show - Ashley Kurpiel - FOP
Ashley Kurpiel ha sido presentado en Diagnóstico Misterio, 20/20 y la
BBC. Este video es del Programa de Tyra Banks se transmitió original
mente 2/25/10. Manténgase al día con Ashley en Facebook o Twitter.
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