"INSIGNE Y REAL BASILICA CATEDRAL DE LA ASUNCION DE LA BIENAVENTURADA VIRGEN MARIA" León Nicaragua : FIBRODISPLASIA OSIFICANTE PROGRESIVA (FOP) O ENFERMEDAD DE MÜNCHMEYER. PARTE 2 DE 3.

FIBRODISPLASIA OSIFICANTE PROGRESIVA
O ENFERMEDAD DE MÜNCHMEYER
FOP: una rara enfermedad genética que deja
a la persona atrapada ensu propia "prisión ósea".
Los científicos de la universidad de Pensilvania (EEUU),
autores del estudio, establecieron que un gen mutante,
que afecta a las proteínas morfogenéticas óseas, que
controlan la formación y la reparación del esqueleto
cuando se daña, era el causante de la FOP.

El médico francés e historiador de la medicina Guy Patin escribe en
una carta a un colega (publicada en 1692, veinte años después de la
muerte del autor) la siguiente, asombrosa frase: "Hoy he visto a una
mujer que finalmente se ha convertido completamente en algo rígido
como madera". Sin mayores precisiones ni ningún desarrollo ulterior,
esta única oración se convierte, de este modo, en la primera descrip-
ción clínica de la FOP. La enfermedad,pues, se conoce al menos des
de hace tres siglos.

La enfermedad fue bautizada primeramente como Miositis osificante
progresiva, ya que muchos de los músculos del paciente parecían ha
berse transformado en hueso. Pero a mediados de 1970, un médico
llamado Victor McKusick, de la Facultad de Medicina de la Universi-
dad Johns Hopkins, le cambió el nombre por el de Fibrodisplasia osi
ficante progresiva. El cambio se debió a que, a esas alturas, ya se ha-
bía comprobado que en ella no solo el músculo se convertía en hueso,
sino cualquier tejido fibroso,desde las aponeurosis hasta los tendones,
pasando por los ligamentos, las cápsulas articulares y las fascias. Es
por eso que hoy la conocemos por sus siglas grecolatinas (que son
también las castellanas): Fibrodysplasia ossificans progressiva.

Mariana Nisebe. De la Redacción de Clarín.com

La FOP fue descripta por primera vez por el médico francés Guy Patin
en 1692 en una paciente a la que denominó "la mujer que se convirtió
en madera". Otros casos, en la bibliografía, fueron denominados "hom
bres de piedra".Su singularidad y rareza es tal,que ha llevado a que en
un destacado museo de patología del Primer Mundo se despliegue el
esqueleto completo de un paciente fallecido por FOP. Se trata de Ha
rry Eastlack,un hombre que vivió con esta enfermedad hasta que falle
ció de neumonía seis días antes de cumplir 40 años en 1973. Un caso
valioso para los médicos que estudian esta patología.

Los músculos del diafragma, la lengua, los ojos, la cara y el corazón es
tán característicamente libres de riesgo. Los niños con FOP parecen
normales al nacer, excepto por la malformación de los dedos grandes
del pie, menores que los otros y curvados hacia adentro, como si fue-
ran un "juanete". Está presente en más del 90% de los casos de FOP.
Lamentablemente, esta primera gran oportunidad que se tiene de diag
nosticar prematuramente la enfermedad, pasa desapercibida. Más tar
de, durante la niñez, "inflamaciones dolorosas, que suelen ser confun-
didas con tumores, invaden el músculo esquelético y lo transforman
en hueso. Los intentos por extraer el hueso extra, conducen al creci
miento explosivo de nuevo hueso.

Aún los más pequeños traumatismos como golpes, vacunas, inyeccio
nes para tratamientos dentales o biopsias pueden causar que los mús-
culos se conviertan en hueso" explica IFOPA. Según la Sociedad Ar-
gentina de Pediatría o SAP, "su diagnóstico es difícil en las primeras
etapas. Por eso la malformación del dedo mayor de los pies es un sig
no importante y debe ser reconocido en el período neonatal".

Es claro que debido a la escasez de casos, identificarla es una tarea
complicada hasta para los especialistas más meticulosos.De ahí la im
portancia de que se conozca la enfermedad y evitar así daños al pa-
ciente en busca del diagnóstico. "FOP es una de las enfermedades
más extrañas en el mundo. Hay pocos doctores que se encuentran
con ella en las facultades de medicina. Sus síntomas son desconcer-
tantes y no es de extrañar que sea comúnmente mal diagnosticada.
Los índices de diagnóstico equivocado para FOP son de un 80% o
más", destaca IFOPA (leer diagnósticos equivocados).
En la actualidad, "no existe un tratamiento para la FOP, pero se está
desarrollando una droga que algún día podría usarse para ayudar a
controlar el crecimiento de hueso adicional. Por ahora, los medica-
mentos sólo ayudan a calmar los síntomas (dolor,inflamación, etc.)",
da una luz de esperanza IFOPA. El manejo de pacientes con FOP,
explica la SAP, "debe estar dirigido fundamentalmente a la protec-
ción del niño, evitando cirugías, biopsias, anestesias locales y las in
yecciones intramusculares. Las neumonías deben ser tratadas agre-
sivamente pues son una amenaza de vida y estos pacientes deben ser
vacunados contra el virus influenza y el Haemophilus por vía intra-
dérmica".

Frederick Kaplan, jefe del equipo que identificó la causa de la enfer-
medad describe FOP como el "Monte Everest" de las enfermedades
genéticas del esqueleto. La ambición de su vida, como él afirma es
"conquistar la cima de ésta desafiante montaña y ver convertirse ese
conocimiento en nuevas terapias que puedan mejorar fuertemente la
vida de estos niños. Esto es nada menos que una campaña por la in-
dependencia física y la libertad personal de estos niños". El mail de
María Claudia seguramente ayudó mucho para que se conozca la
enfermedad y se avance en la investigación; por eso ella estará pre-
sente, siempre, en cadalogro.

http://old.clarin.com/diario/2007/02/26/conexiones/t-01370322.htm