MICROCEFALIA
"Micro" significa pequeño y
"Micro" significa pequeño y
"cefalia" se refiere a la cabeza.
La mayoría de los niños con este trastorno
La mayoría de los niños con este trastorno
también tienen un encéfalo pequeño y pa-
decen retardo mental. Sin embargo, se debe
tener en cuenta que algunos niños con cabe-
zas pequeñas tienen inteligencia normal.
¿Qué es Microcefalia?
Es una afección en la cual la cabeza de una persona es considerable
mente más pequeña de lo normal para su edad y sexo, con base en ta
blas de referencia. El tamaño de la cabeza se mide como la distancia
alrededor de la parte superior de la cabeza.
La microcefalia puede presentarse como una única anomalía o en aso
La microcefalia puede presentarse como una única anomalía o en aso
ciación con otros problemas de salud y puede ser la consecuencia de
la herencia de un gen autosómico recesivo (Autosómico: Que se rela
ciona con los cromosomas somáticos o autosomas), o en muy raras o
casiones, un gen autosómico dominante. El trastorno puede producir
se luego del nacimiento debido a diferentes lesiones cerebrales.
Autosómico recesivo y autosómico dominante son dos patrones en
Autosómico recesivo y autosómico dominante son dos patrones en
los cuales los genes se heredan en una familia. Los genes determinan
nuestros rasgos como por ejemplo, el color de ojos y el grupo sanguí
nuestros rasgos como por ejemplo, el color de ojos y el grupo sanguí
neo,y también pueden provocar una enfermedad. Autosómico signifi
ca que afecta a hombres y a mujeres por igual, mientras que recesivo
significa que, para padecer la enfermedad (en este caso, la microcefa
significa que, para padecer la enfermedad (en este caso, la microcefa
lia), son necesarias dos copias del gen, una heredada de la madre y o
tra del padre. Luego de tener un hijo con microcefalia autosómica re
cesiva,los padres tienen un 25 por ciento de posibilidades (una en cu
atro) de tener otro niño con el mismo trastorno.
El tamaño de la cabeza del bebé es una caracteristica que debe ser
cuidadosamente observada desde el nacimiento,y forma parte medi
ciones que debe realizar el pediatra.
La microcefalia generalmente la descubre el médico durante un exa
men de rutina. Las mediciones de la cabeza son parte de un examen
del niño sano hasta los 18 meses (por más tiempo en algunas circun
stancias), son indoloras y toman sólo unos cuantos segundos, mien
tras se coloca la cinta métrica alrededor de la cabeza del bebé.
•Conceptos generales
•Perímetro craneal
•Microcefalia
•Microcefalia Primaria
•Microcefalia secundaria
•Síntomas
•Diagnóstico
•Tratamiento
•Pronóstico
•Perímetro craneal
•Microcefalia
•Microcefalia Primaria
•Microcefalia secundaria
•Síntomas
•Diagnóstico
•Tratamiento
•Pronóstico
La medición del perímetro craneal (PC) puede constituir la base
del diagnóstico de un gran número de enfermedades neurológicas.
La Microcefalia es definida como un cerebro de bajo peso y un tama
La Microcefalia es definida como un cerebro de bajo peso y un tama
ño de la cabeza por debajo de lo normal debida a una deficiencia en
la tasa de crecimiento del cerebro (más de dos desviaciones estándar
que el promedio correspondiente por edad y sexo).
Se dice que el origen de las microcefalias es multifactorial e incluye
anomalías del desarrollo cerebral en la gestación y daño cerebral ad
Se dice que el origen de las microcefalias es multifactorial e incluye
anomalías del desarrollo cerebral en la gestación y daño cerebral ad
quirido de origen diverso que también puede suceder durante el em
barazo (prenatal), durante el nacimiento (perinatal) o después del na
cimiento (postnatal).
¿Cuáles son las causas de la microcefalia?
¿Cuáles son las causas de la microcefalia?
La microcefalia se presenta con mayor frecuencia debido a que el ce
rebro no logra crecer a una tasa normal. El crecimiento del cráneo es
tá determinado por el del cerebro, el cual tiene lugar en el útero y du
rante la lactancia. Las enfermedades que afectan el crecimiento cere
bral pueden ocasionar microcefalia. Esto incluye infecciones, trastor
nos genéticos y desnutrición grave.
Los trastornos genéticos que causan microcefalia abarcan:
1. Síndrome de Cornelia de Lange
3. Síndrome de Down
5. Síndrome de Seckel
6. Síndrome Smith-Lemli-Opitz
8. Trisomía 21
Estas otras afecciones pueden indirectamente causar microcefalia:
1. Fenilcetonuria (FC) materna no controlada
2. Intoxicación con metilmercurio
3. Rubéola congénita
4. Toxoplasmosis congenital
5. Citomegalovirus congénito (CMV)
6. Uso de ciertos fármacos durante el embarazo, especialmente alco
1. Fenilcetonuria (FC) materna no controlada
2. Intoxicación con metilmercurio
3. Rubéola congénita
4. Toxoplasmosis congenital
5. Citomegalovirus congénito (CMV)
6. Uso de ciertos fármacos durante el embarazo, especialmente alco
hol y fenitoína
La microcefalia puede ser provocada por la exposición a sustancias
La microcefalia puede ser provocada por la exposición a sustancias
nocivas durante el desarrollo fetal o quizás puede estar asociada con
problemas o síndromes genéticos hereditarios.
Las teorías sugieren que los siguientes factores pueden predisponer al
Las teorías sugieren que los siguientes factores pueden predisponer al
feto a padecer los problemas que afectan el desarrollo normal de la ca
beza durante el embarazo:
1. exposición a químicos o substancias peligrosas
2. exposición a la radiación
3. falta de vitaminas y nutrientes adecuados en la alimentación
4. infecciones
5. consumo de alcohol o de medicamentos recetados o ilegales
6. diabetes maternal
2. exposición a la radiación
3. falta de vitaminas y nutrientes adecuados en la alimentación
4. infecciones
5. consumo de alcohol o de medicamentos recetados o ilegales
6. diabetes maternal
MICROCEFALIA
NEONATOS CON RASGOS FACIALES
DISMÓRFICOS Y CARIOTIPO NORMAL
Microcefalia por agentes teratogénicos
Síndrome de hiperfenilalaninemia fetal
Síndrome alcohólico fetal
Síndrome fetal por anticonvulsivantes
MICROCEFALIA GENÉTICA
Síndrome de Brachmann-de Lange
Síndrome de Williams
Síndrome de focomelia de Roberts SC
Síndrome de Miller-Dieker
Microcefalia vera autosómica recesiva
NEONATO CON FACIES DISMÓRFICA Y CROMOSOMAS ANORMALES
Síndrome de Down
Síndrome de trisomía 18 - Síndrome de trisomía 13
Síndrome 5p- o síndrome de cri-du-chat
NEONATOS CON FACIES NORMAL E IgM SÉRICA ELEVADA
Infección por citomegalovirus
http://www.pediatricneuro.com/alfonso/esppg277.htm
Toxoplasmosis
http://www.pediatricneuro.com/alfonso/esppg278.htm
Rubeola
http://www.pediatricneuro.com/alfonso/esppg279.htm
Herpes Simple
NEONATOS CON FACIES NORMAL E IgM SÉRICA NORMAL
Microcefalia autosómica dominante
http://www.pediatricneuro.com/alfonso/esppg280.htm
Síndrome de Aicardi
Microlisencefalia
http://www.pediatricneuro.com/alfonso/esppg281.htm
Toxoplasmosis
http://www.pediatricneuro.com/alfonso/esppg278.htm
Rubeola
http://www.pediatricneuro.com/alfonso/esppg279.htm
Herpes Simple
NEONATOS CON FACIES NORMAL E IgM SÉRICA NORMAL
Microcefalia autosómica dominante
http://www.pediatricneuro.com/alfonso/esppg280.htm
Síndrome de Aicardi
Microlisencefalia
http://www.pediatricneuro.com/alfonso/esppg281.htm
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